آشنایی با بیوانفورماتیک و کاربردهای آن در دنیای امروز

بیوانفورماتیک (Bioinformatics) یک حوزه بین رشته‌ای است که روش‌ها و ابزارهای نرم افزاری را برای درک داده‌های بیولوژیکی، به ویژه هنگامی که مجموعه داده‌ها بزرگ و پیچیده هستند، توسعه می‌دهد. به عنوان یک رشته بین رشته‌ای از علوم پزشکی، بیوانفورماتیک زیست شناسی، علوم کامپیوتر، مهندسی اطلاعات، ریاضیات و آمار را برای تجزیه و تحلیل و تفسیر داده‌های بیولوژیکی ترکیب می‌کند. از بیوانفورماتیک برای تجزیه و تحلیل داده‌های بیولوژیکی با استفاده از تکنیک‌های ریاضی و آماری استفاده شده است.

تاریخچه بیوانفورماتیک
ریشه علم بیوانفورماتیک به دهه 1960 بر می‌گردد، یعنی زمانی که دی هوف، اولین پایگاه اطلاعاتی توالی‌های پروتئینی را تأسیس کرد. به عبارت دیگر علم بیوانفورماتیک با شناسایی توالی اولین پروتئین آغاز شد. سنگر و همکارانش در بین سال‌های 1950 و 1955 اولین پروتئین که مربوط به انسولین گاوی بود را توالی یابی کردند. تا سال 1965 که اولین پایگاه اطلاعاتی توالی‌های پروتئینی برای اولین بار منتشر شد، بیش از 100 توالی پروتئینی مشخص شده بود. اولین پایگاه توالی‌های پروتئینی شامل تنها تعداد کمی توالی پروتئینی بود و بیشتر توالی‌های موجود در این پایگاه داده تکراری محسوب می‌شدند. از آنجا که روش‌های مطمئن و قابل اعتمادی برای توالی یابی DNA در دسترس نبود، تا سال 1977، توالی یابی DNA محقق نشده بود. اولین توالی یابی نوکلئوتیدی که انجام شد، در ارتباط با tRNA مخمر بود. این توالی یابی مقدمه‌ای برای توالی یابی DNA شد، به طوری که تا دهه 80 توالی یابی DNA رشد چشمگیری پیدا کرد. تا سال 1982 توالی‌های DNA به حدی رسیده بودند که یک پایگاه داده توالی نوکلئوتیدی تأسیس شد و از این رو اولین پایگاه داده نوکلئوتیدی تحت عنوان GeneBank به وجود آمد. جمع آوری توالی‌های نوکلئوتیدی با فراز و نشیب‌هایی همراه بود اما از سال 1994 به بعد روند جمع آوری توالی‌های نوکلئوتیدی رو به رشد گذاشت به طوری که در سال 1994 بیش از  200,000 توالی نوکلئوتیدی در پایگاه داده GeneBank گردآوری شد. به طور تقریبی می‌توان گفت اکنون بیش از 180 میلیارد جفت باز در بیش از 165,000 موجود توالی یابی شده است. با افزایش تعداد توالی‌های نوکلئوتیدی، نیاز به پایگاه داده‌های فراوان برای دسته بندی و تجزیه و تحلیل داده و همچنین الگوریتم‌های کامپیوتری بیشتر احساس شد. از این رو می‌توان گفت پایگاه‌های داده، پایه و اساس و به نوعی قلب بیوانفورماتیک محسوب می‌شوند.
پروژه توالی یابی ژنوم انسان یا HGP که به پروژه 1000 ژنوم نیز معروف است را می‌توان انقلابی در حوزه علم بیوانفورماتیک دانست. پروژه توالی یابی ژنوم انسان با همکاری موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان در آمریکا، موسسه سنگر در انگلستان و موسسه ژنومیک بجینگ در چین در سال 2008 آغاز شد.

در پروژه تعیین توالی ژنوم انسان، ژنوم حداقل 1000 شخص ناشناس از اقوام مختلف جمع آوری شد تا با استفاده از ابزارها و روش‌های جدید، توالی یابی شوند. هدف پروژه توالی یابی ژنوم انسان، بررسی تنوع ژنتیکی انسان و پی بردن به تأثیر عوامل ژنتیکی در فنوتیپ و بروز بیماری‌ها بود. به عبارت دیگر، هدف پروژه HGP، به دست آوردن اطلاعات دقیق از پلی مورفیسم های DNA در جوامع بود. به عبارت دیگر توالی یابی ژنوم انسان که منجر به ایجاد ژنوم مرجع انسان شد، به نوعی مطالعه ژنتیک انسانی را رقم زد. با استفاده از نتایج حاصل از پروژه توالی یابی ژنوم انسان،  نواحی از ژنوم که با رخ دادن یک فنوتیپ یا بیماری خاص در ارتباط بودند، شناسایی شد. به عبارت دیگر نتایج حاصل از پروژه HGP، نواحی از ژنوم کشف شدند که شامل پلی مورفیسم هایی بودند که به نظر می‌رسید در روی دادن بیماری‌های شایع انسانی مثل دیابت، بیماری عروق کرونر، سرطان سینه و … دخیل هستند. در حال حاضر روش‌های بسیاری برای پیشگیری و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، غربالگری‌های پیش از تولد و … وجود دارد که بر مبنای علم بیوانفورماتیک و با استفاده از علم ژنومیکس قابل انجام است.
بیوانفورماتیک شامل مطالعات بیولوژیکی است که از برنامه نویسی رایانه‌ای به عنوان بخشی از روش خود استفاده می‌کند و همچنین خطوط لوله (Pipelines) آنالیز خاصی است که به ویژه در زمینه ژنومیک به طور مکرر استفاده می‌شود. از کاربردهای رایج بیوانفورماتیک می‌توان به شناسایی ژن‌های نامزد کننده و چند شکلی تک هسته‌ای (SNP) اشاره کرد. غالباً، چنین شناسایی با هدف درک بهتر اساس ژنتیکی بیماری، سازگاری‌های منحصر به فرد، خواص مطلوب (به ویژه در گونه‌های کشاورزی) یا تفاوت بین جمعیت‌ها انجام می‌شود. البته به روشی کمتر رسمی، بیوانفورماتیک همچنین سعی می‌کند اصول سازمانی را در توالی‌های اسید نوکلئیک و پروتئین، پروتئومیکس، درک کند.
بیوانفورماتیک به بخشی مهم در بسیاری از زمینه‌های زیست شناسی تبدیل شده است. در زیست شناسی مولکولی، تکنیک‌های بیوانفورماتیک مانند پردازش تصویر و سیگنال امکان استخراج نتایج مفید از مقدار زیادی داده خام را فراهم می‌کند. در زمینه ژنتیک، به توالی و حاشیه نویسی ژنوم و جهش‌های مشاهده شده آن کمک می‌کند. این نقش در متن کاوی ادبیات بیولوژیکی و توسعه هستی شناسی‌های بیولوژیکی و ژنی برای سازماندهی و پرس‌و‌جو از داده‌های بیولوژیکی استفاده می‌کند. همچنین در تحلیل بیان و تنظیم ژن و پروتئین نقش دارد. ابزارهای بیوانفورماتیک در مقایسه، به تجزیه و تحلیل و تفسیر داده‌های ژنتیکی و ژنومی و به طور کلی در درک جنبه‌های تکاملی زیست شناسی مولکولی کمک می‌کنند. در یک سطح یکپارچه‌تر، به تحلیل و فهرست بندی مسیرهای بیولوژیکی و شبکه‌هایی که بخشی مهم از زیست شناسی سیستم‌ها هستند، کمک می‌کند. در زیست شناسی ساختاری، به شبیه سازی و مدل سازیDNA ،RNA، پروتئین‌ها و همچنین فعل و انفعالات بیومولکولی کمک می‌کند.
از نظر تاریخی، اصطلاح بیوانفورماتیک به معنای امروزی آن نبوده است. پائولین هوگوگ و بن هسپر آن را در سال 1970 ابداع کردند تا به مطالعه فرآیندهای اطلاعاتی در سیستم‌های بیوتیک اشاره کنند. این تعریف بیوانفورماتیک را به عنوان زمینه‌ای موازی با بیوشیمی (مطالعه فرایندهای شیمیایی در سیستم‌های بیولوژیکی) قرار داده است. برای مطالعه چگونگی تغییر فعالیت‌های سلولی طبیعی در حالت‌های مختلف بیماری، داده‌های بیولوژیکی باید ترکیب شوند تا تصویری جامع از این فعالیت‌ها تشکیل شود. بنابراین، حوزه بیوانفورماتیک به گونه‌ای تکامل یافته است که مهمترین وظیفه آن اکنون شامل تجزیه و تحلیل و تفسیر انواع مختلف داده است. این شامل توالی نوکلئوتید و اسید آمینه، حوزه‌های پروتئینی و ساختارهای پروتئینی است. روند واقعی تجزیه و تحلیل و تفسیر داده‌ها به عنوان زیست محاسباتی شناخته می‌شود. زیرشاخه‌های مهم بیوانفورماتیک و زیست شناسی محاسباتی عبارتند از:

• توسعه و اجرای برنامه‌های رایانه‌ای که امکان دسترسی کارآمد به انواع مختلف اطلاعات، مدیریت و استفاده از آن‌ها را فراهم می‌کند.

• توسعه الگوریتم‌های جدید (فرمول‌های ریاضی) و اقدامات آماری که روابط بین اعضای مجموعه داده‌های بزرگ را ارزیابی می‌کند.

به عنوان مثال، روش‌هایی برای تعیین مکان ژن در یک توالی، پیش بینی ساختار پروتئین و/یا عملکرد و خوشه بندی توالی‌های پروتئین در خانواده‌های توالی‌های مرتبط وجود دارد. هدف اصلی بیوانفورماتیک افزایش درک فرآیندهای بیولوژیکی است. آنچه که آن را از سایر رویکردها متمایز می‌کند، تمرکز آن بر توسعه و استفاده از تکنیک‌های فشرده محاسباتی برای دستیابی به این هدف است. مثال‌ها عبارتند از: شناخت الگو، داده کاوی، الگوریتم‌های یادگیری ماشین و تجسم عمده تلاش‌های تحقیقاتی در زمینه شامل تراز توالی، یافتن ژن، مونتاژ ژنوم، طراحی دارو، کشف دارو، ترازبندی ساختار پروتئین، پیش بینی ساختار پروتئین، پیش بینی بیان ژن و فعل و انفعالات پروتئین-پروتئین، مطالعات ارتباط ژنوم گسترده، مدل سازی تکامل و تقسیم سلولی/میتوز.

کاربردهای بیوانفورماتیک

پایگاه داده‌های بیوانفورماتیک حاوی مقادیر زیادی از داده‌های آزمایشگاهی هستند که با آنالیز این داده‌ها، پیشرفت‌های شگرفی در علم زیست شناسی حاصل شده است. با استفاده از اطلاعات به دست آمده از پروژه توالی یابی ژنوم انسان، می‌توان به مقایسه ژنوم موجودات برای یافتن جد مشترک، پیش بینی عملکرد ژن‌ها و پروتئین‌ها، شناسایی مکان‌های عملکردی و فعال آنزیم‌ها، طراحی دارو و طراحی واکسن پرداخت. برای مثال، با در دست داشتن توالی ویروس عامل بیماری و شناسایی نواحی کد کننده پروتئین که در فعالیت ویروس نقش دارند، می‌توان داروهایی را طراحی کرد که باعث بهبود بیماری شود. به عبارت دیگر علم بیوانفورماتیک نه تنها علمی ضروری در تحقیقات پایه‌ای حساب می‌شود بلکه در علوم پزشکی و دارویی نیز ضرورت و اهمیت خاصی دارد.

ژنومیک

به مطالعه ژن‌ها و بیان آن‌ها ژنومیک می‌گویند. این مقوله حجم وسیعی از داده‌ها را از توالی، ارتباط و عملکرد ژن‌ها تولید می‌کند. بیوانفورماتیک نقش بسیار مهمی در مدیریت این داده‌های عظیم ایفا می‌کند. با وجود توالی‌های کامل ژنوم برای تعداد رو به افزایشی از ارگانیسم‌ها، بیوانفورماتیک شروع به ارائه مبانی مفهومی و روش‌های عملی برای شناسایی رفتارهای عملکردی سیستماتیک سلول و ارگانیسم می‌کند. بیوانفورماتیک نقشی حیاتی در زمینه ژنومیک ساختاری، ژنومیک عملکردی و ژنومیک تغذیه‌ای ایفا می‌کند.

پروتئومیکس

به مطالعه ساختار، عملکرد و فعل و انفعالات پروتئین تولید شده توسط یک سلول، بافت یا ارگانیسم خاص، پروتئومیکس گفته می‌شود. این مقوله با تکنیک‌های ژنتیک، بیوشیمی و زیست شناسی مولکولی سر و کار دارد. روش‌های پیشرفته در زیست شناسی منجر به جمع آوری داده‌های هنگفتی از فعل و انفعالات میان پروتئینی، پروفایل‌های پروتئینی، الگوی فعالیت پروتئین و ترکیبات اندامک‌ها شده است. با استفاده از ابزارها، نرم افزارها و پایگاه‌های داده بیوانفورماتیک به آسانی می‌توان به این داده‌های عظیم دسترسی داشته و آن‌ها را مدیریت کرد. تا کنون الگوریتم‌های بسیاری از جمله تجزیه و تحلیل تصویر ژل‌های دو بعدی، انگشت نگاری جرم پپتیدی و انگشت نگاری از هم گسیختگی پپتیدی، در این رشته از پروتئومیکس توسعه یافته‌اند.

ترانسکریپتومیکس
به مطالعه مجموعه تمام مولکول‌های RNA پیام رسان در سلول، ترانسکریپتومیکس می‌گویند. این رشته را پروفایل بیان نیز می‌نامند که در آن از ریزآرایه DNA برای تعیین سطح بیان mRNA در جمعیت سلولی معین استفاده می‌شود. تکنیک ریزآرایه داده‌های فراوانی تولید می‌کند، هر اجرا هزاران داده تولید می‌کند و یک آزمایش نیازمند صدها اجرا است. تجزیه و تحلیل چنین تعداد هنگفتی از داده‌ها توسط بسته‌های نرم افزاری متعددی انجام می‌شود. بدین صورت، بیوانفورماتیک برای تجزیه و تحلیل رونویسی استفاده می‌شود که در آن می‌توان سطوح بیان mRNA را تعیین کرد. توالی یابی RNA RNAseq نیز تحت رونویسی قرار می‌گیرد. این روش با استفاده از توالی یابی نسل بعدی برای تعیین حضور و مقدار RNA در نمونه در زمان معین انجام می‌شود و از آن برای تجزیه و تحلیل رونویسی سلولی پیوسته در حال تغییر استفاده می‌شود.

شیمی انفورماتیک

شیمی انفورماتیک (انفورماتیک شیمیایی) بر ذخیره، شاخص گذاری، جست‌و‌جو، بازیابی و استفاده از اطلاعات ترکیبات شیمیایی تمرکز دارد. این شامل سازمان دهی داده‌های شیمیایی به شکل منطقی برای تسهیل بازیابی خواص شیمیایی، ساختارها، و روابط آن‌هاست. با استفاده از بیوانفورماتیک، از طریق الگوریتم رایانه می‌توان محصولات طبیعی را شناسایی کرده و از لحاظ ساختاری تغییر داد و ترکیبی با خواص مورد نظر طراحی کرده و اثرات درمانی آن را به صورت نظری ارزیابی کرد. تجزیه و تحلیل شیمی انفورماتیک شامل تحلیل‌هایی از جمله همانندجویی، خوشه‌بندی، مدل سازی QSAR، غربالگری مجازی و غیره است.

کشف دارو
بیوانفورماتیک تقریباً در تمام جنبه‌های کشف، ارزیابی و توسعه دارو نقش مهمی ایفا می‌کند. اهمیت روز افزون بیوانفورماتیک تنها در مدیریت حجم بزرگی از داده‌ها نیست، بلکه در کاربرد ابزارهای بیوانفورماتیک برای پیش بینی، تجزیه و تحلیل و کمک به تفسیر یافته‌های بالینی و پیش بالینی است. به طور سنتی، رویکردهای داروشناسی و کشف داروهای شیمیایی در مسیر کشف داروهای جدید با مشکلات مختلفی مواجه هستند. فشار روز افزون برای تولید داروهای بیشتر در مدت زمان کوتاه و با ریسک کم، موجب پیدایش علاقه قابل توجهی به بیوانفورماتیک شده است. در واقع، در حال حاضر رشته جدید و جداگانه‌ای به نام طراحی دارو به کمک رایانه (CADD) وجود دارد. بیوانفورماتیک به طرق مختلف پشتوانه عظیمی برای غلبه بر شرایط زمانی و مالی فراهم می‌کند. همچنین طیف وسیعی از پایگاه‌های داده و نرم افزارهای مرتبط با دارو را ارائه می‌دهد که می‌توان از آن‌ها برای اهداف مختلف مربوط به فرآیند طراحی و توسعه دارو استفاده کرد.

مطالعات تکاملی/فیلوژنتیک
مطالعه رابطه تکاملی میان افراد یا گروهی از ارگانیسم‌ها را فیلوژنتیک می‌نامند. تاکسونومیست ها رابطه تکاملی را با استفاده از روش‌های مختلف تشریحی پیدا می‌کنند که زمان زیادی می‌برد. با استفاده از بیوانفورماتیک، درختان فیلوژنتیک بر اساس هم ترازی توالی با روش‌های مختلف ساخته می‌شوند. روش‌های الگوریتمی مختلفی برای ساخت درخت فیلوژنتیک ایجاد شده‌اند که کاربرد آن‌ها بسته به تبارهای تکاملی مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند.

علوم پزشکی قانونی

علوم پزشکی قانونی شامل مطالعه در مورد شناسایی و ارتباطات افراد است. این رشته اساساً با بیوانفورماتیک میان رشته‌ای است زیرا هر دو به علوم رایانه و آمار متکی هستند. این رشته بر اساس داده‌های مولکولی است و تعداد زیادی پایگاه‌های داده برای ذخیره مشخصات DNA مجرمین شناخته شده در حال توسعه است. این زمینه به دلیل پیشرفت‌های فنی و آماری در ریزآرایه، شبکه‌های بیزی، الگوریتم‌های یادگیری ماشین، حسگرهای زیستی TFT و دیگر موارد، در حال مطرح شدن است. این زمینه روش مؤثر سازماندهی و استنباط شواهد را ارائه می‌دهد.

دفاع زیستی
دفاع زیستی به اقداماتی برای احیا امنیت زیستی گروهی از ارگانیسم‌ها گفته می‌شود که در معرض تهدیدهای بیولوژیکی یا بیماری‌های عفونی (در زمینه جنگ زیستی یا بیوتروریسم) قرار دارند. امروزه، بیوانفورماتیک تأثیر محدودی بر عملیات پزشکی قانونی و اطلاعاتی دارد. در بیوانفورماتیک به الگوریتم‌های بیشتری برای دفاع زیستی نیاز است تا پایگاه‌های داده پیشرفته بتوانند با یکدیگر تعامل پذیری نشان دهند. برای استفاده از توالی یابی ژنوم نسل بعدی در عملیات پزشکی قانونی، آگاهی از تهدیدهای زیستی، کاهش خسارت و اطلاعات پزشکی، به توسعه برنامه‌های محاسباتی بیشتری نیاز است.

بیوانفورماتیک سرطان

سرطان یکی از متداول‌ترین علل مرگ و میر بیماران در بیمارستان است. این بیماری بسیار پیچیده ممکن است اندام‌های مختلفی را درگیر کند. ضعف در تشخیص، درمان و پیش بینی این بیماری عمدتاً به دلیل متفاوت بودن شدت بیماری، طول مدت بیماری، موضع آن، حساسیت و مقاومت آن در مقابل داروها، تمایز سلولی و منشاء آن است. شواهد نشان می‌دهد که برهمکنش و ایجاد شبکه بین ژن‌ها و پروتئین‌ها نقش مهمی را در فهم مکانیسم‌های درگیر در سرطان بازی می‌کند و همچنین موجب معرفی روش‌های نوینی از طراحی دارو در پژوهش‌های مرتبط با سرطان، سیستم بیولوژی، علوم بالینی، تکنولوژی‌های مبتنی بر omics، بیوانفورماتیک سرطان و علوم محاسباتی کاربردی می‌شود. بیوانفورماتیک سرطان یکی از روش‌های پیچیده جهت بررسی‌های بیوانفورماتیکی در سطح سرطان است که مرتبط با متابولیسم اختصاصی این بیماری، سیگنالینگ، ارتباطات و تکثیر آن است. بیوانفورماتیک بالینی (همانند بیوانفورماتیک سرطان) علمی است که از ترکیب داده‌های بالینی، یافته‌های بیوانفورماتیکی و محاسباتی پدید می‌آید. به عنوان مثال تنظیم برهمکنش بین ژن‌ها و miRNA، به روش بالینی وابسته به تنوع در برهمکنش ژن‌ها در مواضع توموری، فاژ ها، تکثیر، علایم بیماری یا نحوه پاسخ به درمان بستگی دارد. تصویربرداری بالینی یکی از فاکتورهای مهم در بیوانفورماتیک سرطان است زیرا تصویر برداری در پاتولوژی، اولتراسونیک، توموگرافی محاسباتی، تصویر برداری مغناطیس هسته‌ای، و توموگرافی نشر پوزیترون امری ضروری و لازم در شناسایی و تشخیص سرطان است.

استراتژی‌های نوین با کمک بیومارکرها
انتظار می‌رود بیوانفوماتیک سرطان نقش مهمی را در شناسایی و ارزیابی بیومارکرها، به ویژه در موارد بالینی ایفا کند که این امر مرتبط با شناسایی اولیه، بررسی مراحل پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان است. متغیرها شامل ژن، پروتئین، پپتید و متغیرهای شیمیایی و فیزیکی در ارتباط با بیومارکرهای سرطانی به صورت تکی یا با هم، در حالت بیانی یا عملکردی و به صورت شبکه‌ای یا داینامیک شبکه‌ای مورد بررسی قرار می‌گیرند. بیومارکر شبکه‌ای به عنوان نوع جدیدی از بیوماکرها با برهمکنش پروتئین – پروتئین، همراه با ترکیبی از نتایج در زمینه تفسیر پروتئینی، برهمکنش و مسیرهای سیگنالی مورد بررسی واقع می‌شوند. همچنین، بیومارکرهای شبکه‌ای می‌توانند در مراحل و زمان‌های مختلف بیماری مورد ارزیابی قرار گیرند که به این نوع از مطالعه، بیومارکر شبکه‌ای پویا گفته می‌شود.

مانیتورینگ و پیش بینی دقیق دارویی
داروهای مرتبط با سرطان در این سیستم، به عنوان رویکرد نوین برای دستیابی به پیش بینی، پیشگیری و شخصی سازی باید مورد بررسی واقع شوند. بیوانفورماتیک سرطان نقش مهمی را در مانیتورینگ و پیش بینی کارآمدی و تاثیرگذاری داروها ایفا می‌کند که موجب ایجاد امن‌ترین و موثرترین استراتژی درمانی بر پایه تنوعات ژنی و پروتئینی در هر فرد می‌شود. در نتیجه بیوانفورماتیک سرطان به عنوان یک استراتژی در حال ظهور، یکی از چالش برانگیزترین و مفیدترین یافته‌ها مرتبط با پزشکی سیستمیک را برای پژوهش‌های بالینی و کاربردهای آن ارائه می‌دهد که موجب بهبود درمان بیماران سرطانی می‌شود.

نقش بیوانفورماتیک در کشف و توسعه دارو

کشف و توسعه دارو یک فرآیند پیچیده، پرخطر، وقت‌گیر و به صورت بالقوه بسیار سودآور است. شرکت‌های دارویی میلیون‌ها دلار برای هر دارو هزینه می‌کنند تا آن را به بازار عرضه کنند. توسعه یک داروی جدید نیاز به تخصص فناوری، منابع انسانی و سرمایه گذاری عظیم دارد. همچنین نیاز به رعایت دقیق مقررات مربوط به استانداردهای آزمایش و تولید، پیش از ورود داروی جدید به بازار دارد. همه این عوامل هزینه تحقیق و توسعه واحد شیمیایی جدید را افزایش می‌دهند. دو شاخه که بر روند طراحی دارو تأثیر مثبت گذاشته و هزینه و خطر کلی را کاهش می‌دهند، بیوانفورماتیک و فارماکوژنومیکس هستند. به کارگیری آن‌ها در فرآیند طراحی دارو بر روند کلی تأثیر مثبت گذاشت و آن‌ها می‌توانند مراحل مختلف طراحی دارو را تسریع کرده و هزینه و طول زمان را کاهش دهند.

شناسایی هدف دارو
یکی از اهداف اصلی رویکردهای بیوانفورماتیک فعلی، پیش بینی و شناسایی کاندیدهای فعال بیولوژیکی و استخراج و ذخیره اطلاعات مربوطه است. داروها معمولاً تنها زمانی توسعه پیدا می‌کنند که هدف دارویی خاص برای اقدامات آن داروها مشخص و مورد مطالعه قرار گرفته باشد. تعداد اهداف بالقوه برای فرآیند کشف دارو به صورت تصاعدی در حال افزایش است. استخراج و ذخیره سازی توالی ژنوم انسان با استفاده از بیوانفورماتیک به تعریف و طبقه بندی ترکیبات نوکلئوتیدی آن ژن‌ها، که مسئول کدگذاری پروتئین‌های هدف هستند، کمک کرده است. علاوه بر شناسایی اهداف جدیدی که پتانسیل بیشتری برای داروهای جدید ارائه می‌دهند این منطقه‌ای است که انتظار می‌رود اطلاعات ژنوم انسان نقش اصلی را در آن ایفا کند. با شناسایی ژن‌های بیشتر و چرخه کشف دارو، داده‌های بیشتری در اختیار توسعه دهندگان دارو قرار می‌گیرد. بیوانفورماتیک به شناسایی و تجزیه و تحلیل هرچه بیشتر داروهای بیولوژیکی کمک ‌می‌کند.

تأیید اعتبار دارو
بیوانفورماتیک همچنین استراتژی‌ها و الگوریتم‌هایی را برای پیش بینی اهداف دارویی جدید و ذخیره و مدیریت اطلاعات موجود در مورد دارو ارائه می‌دهد. پس از کشف اهداف دارویی بالقوه، نیاز غیرقابل تصوری برای ایجاد ارتباط قوی بین هدف احتمالی و بیماری مورد علاقه وجود دارد. ایجاد چنین انجمن کلیدی توجیهی برای فرآیند توسعه دارو دارد. این فرایند که به عنوان اعتبارسنجی هدف شناخته می‌شود، منطقه‌ای است که بیوانفورماتیک نقش مهمی در آن ایفا می‌کند. اعتبارسنجی هدف دارویی به تعدیل احتمال شکست در مراحل آزمایش و تأیید بالینی کمک می‌کند.

کاهش هزینه
هزینه بالای کنونی کشف و توسعه دارو، عامل اصلی نگرانی بین شرکت‌های دارویی است. در کنار افزایش بهره وری ، شرکت‌های داروسازی همچنین درصد زیادی از شکست را در روند کشف دارو کاهش می‌دهند تا تعداد داروهایی که می‌توانند وارد بازار شوند افزایش یابد. هزینه بالای مراحل مختلف آزمایشات بالینی به عنوان عوامل محدودکننده برای تعداد داروها عمل می‌کند که می‌تواند توسط شرکت‌های داروسازی تولید شود و بنابراین انتخاب ترکیباتی با بهترین شانس برای تأیید بسیار مهم است. هزینه‌های کشف و توسعه دارو – به طور کلی شامل کل هزینه‌های کشف تا تأیید است، اگرچه برخی از مطالعات هزینه داروهای ناموفق و هزینه‌های تجاری سازی را شامل می‌شود. هزینه‌ای نیز مربوط به فرآیند طولانی مدت است که از کشف تا تصویب نهایی آغاز می‌شود.
 پیشرفت در بیوانفورماتیک، فرایند کشف دارو را تسریع می‌کند. بیوانفورماتیک رویکردهای کشف و اعتبارسنجی هدف کارآمدتری را ارائه می‌دهد، بنابراین با اطمینان از موفقیت بیشتر کاندیدهای دارویی، در فرآیند تأیید و مقرون به صرفه بودن آن کمک می‌کند.

هم‌افزایی هوش مصنوعی و بیوانفورماتیک

با ترکیب دو الگوریتم یادگیری ماشین و استفاده از بیوانفورماتیک، محققان ابزاری توسعه دادند که قادر است تفاوت بسیار کم میان پروتئین‌های سطح سلول سرطانی و سلول‌های سالم را تشخیص دهد. شرکت مای‌نئو(myNEO)، توسعه دهنده درمان‌های شخصی، از راه اندازی نسل جدید پلتفرم بیوانفورماتیک ImmunoEngine خود خبر داد. این به روزرسانی شامل دو الگوریتم یادگیری ماشینی، neoMS و neoIM است که تجزیه و تحلیل دقیق و حساس تومورها را امکان پذیر می‌کند. به طور ویژه، فناوری ImmunoEngine به دنبال نئوآنتی ژن‌های منحصر به فردی است که در سطح سلول‌ها یافت می‌شوند و در هر بیمار سرطانی بین تومور و سلول‌های سالم این آنتی‌ژن‌ها متفاوت است. این فناوری، اولین گام حیاتی در تولید واکسنی است که از سیستم ایمنی بدن بیمار برای از بین بردن سلول‌های تومور استفاده می‌کند.
شرکت مای‌نئو معتقد است که این راهبرد شخصی‌تر می‌تواند برای کمک به درمان تعداد زیادی از بیماران سرطانی که از درمان‌های ایمنی درمانی عمومی بهره مند نیستند، به ویژه آن دسته از بیماران مبتلا به تومورهای صعب العلاج که در حال حاضر گزینه‌های درمانی بسیار محدودی دارند، استفاده شود.
سدریک بوگارت، مدیرعامل شرکت مای‌نئو معتقد است در طی ایمونوتراپی، سیستم ایمنی در مجاورت تومور فعال می‌شود تا بتواند سلول‌های سرطانی را از بین ببرد. استفاده از روشی که در آن بدن به خودی خود به پاکسازی سلول‌های تومور کمک می‌کند، روش بسیار ظریف‌تری نسبت به گزینه‌های دیگر مانند شیمی درمانی است؛ جایی که یک ماده سمی به بدن تزریق می‌شود و به تمام سلول‌ها آسیب می‌رساند، از جمله سلول‌هایی که سالم هستند. هر فرد روزانه به دلیل خطاهایی که در هنگام خواندن DNA رخ می‌دهد، سلول‌های غیرطبیعی ایجاد می‌کند، اما این سلول‌های غیرمعمول به ندرت به تومورهای سرطانی تبدیل می‌شوند. سیستم ایمنی بدن نه تنها مسئول از بین بردن ویروس‌ها و باکتری‌ها است، بلکه در شناسایی و حذف این سلول‌های غیر طبیعی نیز مسئولیت دارد. اگر سیستم ایمنی بدن به این سلول‌ها پاسخ ندهد، چنین سلول‌هایی می‌توانند باعث سرطان شوند. برخی از تومورها با سلول‌های سالم طبیعی تفاوت کمی دارند، بنابراین اغلب توسط سیستم ایمنی شناخته نمی‌شوند. مای‌نئو معتقد است با ارائه سیستم ایمنی درمانی ویژه در قالب درمان شخصی، تفاوت بین تومور و سلول‌های سالم برای یک بیمار خاص قابل تشخیص خواهد بود، این شرکت بر این باور است که رویکرد آن‌ها می‌تواند برای از بین بردن این تومورها استفاده شود. این شخصی‌سازی درمان، اطلاعات لازم را برای سیستم ایمنی بدن فراهم می‌کند تا سلول‌های تومور را به درستی از سلول سالم تشخیص دهد و پاسخ ایمنی ضد توموری قوی و پایداری ایجاد کند. فناوری ImmunoEngine شرکت مای‌نئو امکان شناسایی پروتئین‌های خارجی روی تومور را برای هر بیمار فراهم می‌کند حتی اگر سلول‌های تومور تفاوت کمی با سلول‌های طبیعی داشته باشند. این به این دلیل است که مای‌نئو در مقایسه با سایر فناوری‌ها، یک غربالگری ژنومی گسترده‌تری از تومور را انجام می‌دهد که احتمال یافتن این پروتئین‌ها را افزایش می‌دهد. مای‌نئو دو الگوریتم جدید یادگیری ماشین، neoMS و neoIM را توسعه داده که در کنار هم امکان پیش بینی و انتخاب بسیار حساس و دقیق این پروتئین‌های خارجی را فراهم می‌کند.

آینده بیوانفورماتیک

در اهمیت آینده شغلی علم بیوانفورماتیک باید گفت، که در حال حاضر بیشترین تقاضاهای شغلی در کل دنیا به ویژه اروپا مربوط به علم بیوانفورماتیک است. به عبارت ساده‌تر یک شغل پردرآمد در کل دنیا محسوب می‌شود. در حال حاضر، تمام شرکت‌های داروسازی مطرح دنیا، تمام پژوهشکده‌های فعال در حوزه‌های زیست شناسی مولکولی، محیط زیست و … یک تیم حرفه‌ای بیوانفورماتیکی به منظور طراحی دارو و سایر فعالیت‌های بیوانفورماتیک در اختیار دارند. در سطح دانشگاهی هم در حال حاضر دانشگاه‌های تراز اول دنیا و ایران گروه‌های حرفه‌ای بیوانفورماتیکی تشکیل داده‌اند و با برگزاری دوره‌های آموزشی برای پزشکان به ویژه در حیطه سرطان و ایمونولوژی، باعث ایجاد یک همکاری مطلوب و حرفه‌ای بین متخصصان بیوانفورماتیک و پزشکان شده‌اند؛ رویکردی که موجب پیشرفت‌های شگرف در زمینه آزمایشات بالینی و تشخیص و پیشگیری بیماری‌های ژنتیکی شده است.
نکته آخر اینکه با آشنایی با پایگاه‌های داده، و یادگیری نرم افزارهایی مانند Gromacs, Auto dock و همچنین یادگیری کار با لینوکس و سرور و نرم افزارهایی مانند R و با استفاده از قدرت ایده پردازی می‌توان به صورت حرفه‌ای در علم بیوانفورماتیک مشغول به فعالیت شد و در آمد قابل توجهی کسب کرد.

منابع
https://ecomotive.ir
https://geniranlab.ir
http://zistfile.ir
https://nbic.ir
https://ssarray.ir